Erfelijke ziekte – Lijder, Drager of Vrije hond

Een individu kan voor een erfelijke ziekte vrij, drager of lijder zijn.

Uitleg test Comma Defect, DTP, MAC, PRA-B, MC, en levershunt enz. zie onder
Een hond die vrij is, heeft de ziekte niet en kan de genetische afwijkingen ook niet
doorgeven aan zijn nakomelingen.
Een drager heeft één gezond en één ziek gen. In geval van een recessief
overervende aandoening is hijzelf niet ziek, maar kan hij de ziekte wel doorgeven.
Een lijder heeft twee afwijkende genen en kan de ziekte zelf krijgen, een lijder geeft
de ziekte altijd door aan zijn kinderen.
Het gebruiken van lijders in de fokkerij is zeer af te raden.
zal een combinatie van lijders zieke individuen voortbrengen.

Het kan nodig zijn om dragers van een recessief overervende aandoening in te
zetten, om te voorkomen dat de variatie in andere genen anders verloren zal gaan.
Dit kan alleen als de drager gecombineerd wordt met een hond die vrij is van de
betreffende ziekte.

SCD – Spondylocostal Dysostosis – (comma-defect)

Spondylocostale dysostose (SCD, Comma Defect) is een ernstige erfelijke ziekte die veranderingen in het axiale skelet (wervelkolom, ribben) veroorzaakt bij Dwergschnauzer. De aandoening wordt gekenmerkt door veranderingen in de vorm van de wervels, de zogenaamde hemivertebrae (wigvormige wervels), en ribafwijkingen (fusie en vermindering van het aantal tumorgroei). De misvorming van de thorax en van de wervelkolom beïnvloedt de ademhalingsfunctie van de longen en de functie van de wervelkolom en daarom worden de aangetaste pups, vanwege de ernst van skeletafwijkingen, dood geboren of sterven ze kort na de geboorte. Naast deze afwijkingen vertonen de pasgeboren puppy’s een abnormale afname van de lichaamslengte, kenmerkende voorhoofd- en ledemaatafwijkingen. Het kommadefect treft ook menselijke patiënten, maar er zijn enkele medische behandelingen om deze ziekte te behandelen.

Het kommadefect wordt veroorzaakt door een deletiemutatie in het HES7-gen. Dit gen wordt aangestuurd door Notch-signaleringsroute die een cruciale rol speelt bij de ontwikkeling van een individu tijdens de embryogenese en essentieel is voor de juiste vorming van somieten (primitieve segmenten) die aanleiding geven tot ruggengraatwervels.

De mutatie die het kommadefect veroorzaakt, wordt autosomaal recessief overgeërfd. De ziekte ontwikkelt zich alleen bij honden die het gemuteerde gen van beide ouders hebben geërfd. Deze honden worden aangeduid als P / P (positief / positief). De dragers van het gemuteerde gen dat N / P (negatief / positief) wordt genoemd, hebben slechts één gemuteerd gen van één ouder en vertonen geen klinische symptomen. Ze geven deze ziekte echter door aan hun nakomelingen. Genetische tests kunnen de aanwezigheid van het gemuteerde allel detecteren en verdere verspreiding van deze ziekte voorkomen

Demyelinating Tomaculous Polyneuropathy.

Demyelinating Tomaculous Polyneuropathy. (DTP)Demyelinating Tomaculous Polyneuropathy wat houdt dit onderzoek in?
DTP is één van de grootste veroorzakers van slokdarmverlamming bij de Dwergschnauzers en kan al in de eerste weken lijden tot sterfte bij de pups.
Getroffen honden vertonen klinische verschijnselen die bestaan uit continue episodes van regurgitatie (uitspugen van voer en water zonder lichamelijk braak verschijningen),
luidruchtige ademhaling en lichte intolerantie bij inspanning. Dit wordt veroorzaakt door een verlaging van de motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden,
waarvan wordt gedacht dat ze worden veroorzaakt door demyelinatie van perifere zenuwcellen.

Demyelinerende polyneuropathie is een autosomaal recessieve aandoening bij Dwergschnauzers, voor het eerst gekarakteriseerd in 2008
Honden die lijden aan demyeliniserende polyneuropathie vertonen klinische tekenen die kunnen bestaan ​​uit continue episodes van regurgitatie, inspiratorische stridor (luidruchtige ademhaling bij inademing) en subtiele inspanningsintolerantie,
veroorzaakt door een vermindering in motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden als gevolg van zenuwcel demyelinisatie. Het begin van de ziekte is
vanaf de leeftijd van 3 maanden en klinische tekenen zijn progressief.

In 2014, met samenwerkingsverbanden tussen de Universiteit van Bristol, University College London en de Animal Health Trust, werd de mutatie
die demyeliniserende polyneuropathie veroorzaakt geïdentificeerd en is er nu een test beschikbaar bij zowel de University of Bristol als de Animal Health Trust.
Om de waarde van de test voor fokkers te evalueren, testte de Animal Health Trust in 20014 – 220 Dwergschnauzers-DNA-monsters die werden verzameld
voor niet-gerelateerde projecten, waarbij 11 dragers werden geïdentificeerd. Met dit aantal dragers in de populatie zou je verwachten dat
ongeveer 1 op de 1600 pups die geboren zijn, te maken heeft met demyeliniserende polyneuropathie.

Fokken met twee dragers geeft een kans van een op vier dat een puppy wordt getroffen, dus in een nestmaat van acht zou je verwachten dat
twee puppy’s met deze aandoening worden getroffen.

Met betrekking tot Megaoesophagus (slokdarmverlamming) blijken Dwergschnauzers in de meeste gevallen ook te lijden aan DTP, maar ook vele andere,
niet-gerelateerde omstandigheden kunnen oorzaak zijn tot Megaoesophagus. Vandaar dat een hond met Megaoesophagus wel of niet
de genetische DTP-mutatie kan hebben.

Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)

Honden van het ras dwergschnauzer, die lijden aan Charcot-Marie-Tooth-neuropathie (CMT), ontwikkelen meestal een zogenaamde megaesophagus op de leeftijd van maximaal 2 jaar, wat leidt tot veelvuldig boeren. Larynxverlamming kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden. Meestal leven de honden na het vaststellen van de diagnose nog 3 jaar. De oorzaak van deze aandoening is een genmutatie.

Mycobacterium avium complex (MAC)

Bij de dwergschnauzer treedt er een aangeboren immuundeficiëntie (immunodeficiëntie) tegen ziektekiemen van het Mycobacterium avium-complex (MAC) en de bacterie Mycobacterium intracellulare. Dit betekent dat aangetaste honden gevoeliger zijn voor infecties met deze bacteriën (genetische aanleg), omdat hun lichaam door deze erfelijke aandoening er niet zo goed tegen kan verdedigen. Daarnaast werken behandelingen (therapie) bij een infectie niet zo goed. Bij infectie met MAC vertonen zieke honden vaak de volgende symptomen: slaapzucht (lethargie), verlies van eetlust, zwakte, loopneus, conjunctivitis, diarree, zwelling van de lymfeklieren, vergroting van de lever en milt. De eerste symptomen doen zich meestal voor tussen de leeftijd van 1-8 jaar. Bij de dwergschnauzer bleek een mutatie in het CARD9-gen de oorzaak te zijn van de aangeboren immunodeficiëntie en werd een genetische test ontwikkeld die alleen bij Laboklin beschikbaar is (onderzoeksgroep Prof. Giger, VS). Omdat de vatbaarheid voor infectie op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd, kunnen dieren die geen symptomen vertonen maar de ziekte wel kunnen overdragen, worden ontdekt en uitgesloten van de fokkerij. De genoemde mycobacteriën kunnen van honden op mensen worden overgedragen. Dit is een gevaar voor eigenaren van gezelschapsdieren met een verzwakt immuunsysteem.

Myotonia Congenita (MC)

Myotonia congenita is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die kan voorkomen bij de rassen Australian Cattle Dog, Labrador Retriever en dwergschnauzer. De oorzaak is een genmutatie die de skeletspieren aantast. Symptomen van de aandoening bij de genoemde rassen zijn onder meer een stijve, slungelige manier van lopen, slikproblemen en overvloedige speekselvloed en kwijlen. Bovendien werd een veranderd aantal tanden en een overbeet en soms abnormaal geblaf waargenomen, vooral bij de dwergschnauzer.

Persistent Mullerian Duct Syndroom (PMDS)

Persistent Mullerian Duct Syndroom (PMDS) is een aangeboren aandoening van de vroege geslachtsontwikkeling. Het wordt veroorzaakt door een genetische verandering (mutatie in het MISRII-gen) bij aangetaste honden. Tijdens de geslachtsdifferentiatie wordt de gelijknamige gang van Müller, waaruit de geslachtsorganen zich ontwikkelen bij vrouwelijke dieren, niet afgebroken bij mannelijke dieren. De uitwendige geslachtsorganen zijn normaal gesproken volledig ontwikkeld. Bij 50% van de getroffen dieren dalen de testes niet in (testiculaire dystopie), wat kan leiden tot onvruchtbaarheid en mogelijk tumorvorming.

Met dank aan LABOKLIN N.V
Verlengde Klinkertstraat 6
6433 PL Hoensbroek (NL)
eMail service.nl@laboklin.com.